تويت
رد: الموسوعة الطبية الشاملة أعشاب ونباتات بالترتيب الأبجدي بالصور والشرح ووصفات علاجي
انتكاسة المرض ( المرضى معروفي الإصابة )
مرض ال MSUD من الأمراض الانتكاسية ، وخاصة عند فقدان السيطرة الغذائية . بعد أن يتجاوز الطفل الأعراض الأولية خلال الأيام الأولى من عمره، وعند فقدان
التمسك الدقيق بالمنهج العلاجي، قد تعاود الرضيع نفس الأعراض السابقة كالتقيؤ و الخمول ورفض الرضاعة خاصة في السنوات الأولى من العمر وهذه الأعراض الانتكاسية
تتدرج عادة من أسوء إلى أسوء ، وخاصة عند حدوث النزلات المعوية أو الصدرية و حتى الزكام.
وهده النوبات الانتكاسية قد تسبب حالة حرجة ، بل مميتة في بعضها . تكون هذه الانتكاسات مصاحبة لارتفاع الأحماض الامينية ،(وخاصة ليوسين ) إلى نسب شديدة
وعالية السمية ، مما يؤدى إلى انتفاخ أو تورم الخلايا الدماغية ، و بالتالي فقدانها معظم الوظائف الحيوية. إن دخول المريض لهذه المرحلة وحصول الغيبوبة
الكاملة يكون متأخرا وهذا يستدعى دخول المريض جناح العناية المركزة، بل وفى بعض الأحيان لعملية الغسيل الدموي أو البطني او ما يسمى البريتونى (peritonial
Dialysis) .
العلاج:
مرض الـ MSUD وكغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي . ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية ، وإعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض. عندما يتم تشخيص مرض الـ MSUD ، ولكن بعد حصول الأعراض السمية الشديدة للمرض
ويكون المريض في غيبوبة، يمكن أن نسمى هده المرحلة، مرحلة التسمم الدماغي الليوسينى (أو بما يعرف (Leucine Encephalopathy ، وهى المرحلة التي يكون فيها
المتسبب بحصول هده الأعراض، ارتفاع حمض الليوسين و الذي يصيب خلايا المخ بالتضخم وفقدان وظائفها الحيوية.
عند حصول الغيبوبة، ووصول حمض الليوسين إلى التركيز السمي، عندها يجب التدخل العاجل للتقليل من سمية هذا الحمض ودلك بعملية الغسيل الدموي أو البطني (
البريتوني )، وهده العملية لا تتوفر في جميع المستشفيات وذلك لحاجتها إلى المراقبة الدقيقة، مع وجود المتخصص في مثل هده الأمراض .
الهدف الأساسي في علاج المرضى المصابون بداء الMSUD هو إبقاء الأحماض الأمينية الثلاثة عند التركيز الامثل، أو الطبيعي و ذلك ف‘نه قد يحتاج إلى عملية الغسيل
الدموي أو البروتيني لعدة أيام
الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية ، فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الأحماض الامينية الثلاثة و التي هي ناشئة
أصلا من البروتينات ، لدلك يجب التقليل منها ، إلى الحد الامثل والمنصوح به في مثل هده الحالات .
كما يجب أن لا ننسى أيضا ، إن هذه المواد في نفس الوقت مهمة جدا لنمو الجسم ،لذلك ف‘ن المحافظة على نسبة محددة في الدم الكمية المناسبة و اللازمة لإكمال
عمليات النمو والبناء في جسم الإنسان يجب أن لا نغفلها.
إن هدا التوازن الغذائي بين الكمية المهمة للنمو والمستوى الضار للمريض هو من أهم النقاط المهمة التي ينبغي الحرص عليها، لكي لا يسبب النقص الحاد لهده
المواد نقصا مزمنا في النمو، وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى إلى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه .
هناك العديد من المنتجات الغذائية والحليب المعد مسبقا والمصنع خصيصا لهؤلاء المرضى يحتوى على النسب الامثل من الأحماض الامينية والمواد الغذائية الأخرى.
عند فطام الطفل المصاب ، يجب أن لا ننسى أن القاعدة الأساسية هي الحذر التام من المواد البروتينية ( اللحوم ، الألبان ومشتقاتهما )، مع الحرية في تناول المواد
النشوية (السكريات)و الدهنية و الفواكه و الخضروات.
وبشكل عام، فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة لأخصائي التغذية المتمرس في مثل هذه الأمراض ، كما ينبغي الحذر المستمر عند إدخال نوع
جديد من الأطعمة لم تكن تعطى من سابق للمريض .كما يجب قرأت جميع مكونات المواد المعلبة و المحفوظة لمعرفة إذا ما كانت تحتوي على مواد مضرة بالطفل.
بالإضافة إلى الحمية الغذائية هناك عدد من الأدوية التي قد تنفع ، أو تساعد في
تقليل المضاعفات المحتملة مثل:
1 . (ثايامين Thiamin )
2 .( كارنتين Carnitine )
خطورة المرض ومضاعفاته:
تشتد خطورة هذا المرض في الأسابيع الأولى من الولادة . وهذه الخطورة تكمن في مستوى الأحماض الثلاثة في الدم ، والتي قد تؤدى في الكثير من الحالات إلى الهبوط الشديد في الجهازين الدوري والرئوي مع نقص الأكسجين و
بالتالي إلي الضرر البالغ بالجهاز العصبي و المراكز الحساسة بالدماغ . وبشكل عام ، فأن هذا المرض ذو انتكاسات حادة متكررة ، تؤدي في الكثير من
الحالات لتعريض الطفل إلى حالة حرجة تحتاج إلى العناية و إعطاء السوائل الوريدية .
إن هذا المرض كما ذكرنا ليس له علاج ناجع و شافي كغيره من الأمراض الوراثية . غير انه من الممكن الحد والسيطرة جزئيا على الكثير من الأعراض المؤذية إلى
تضاعف خطورة وشدة المرض .
إن مرض ال MSUD من الأمراض الوراثية الإعاقية التي قد تزداد سوء في معظم الحالات ومن هده المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالمرض نورد بعض منها :
1)التأخر العقلي والحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف )، وهدا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ ، و كلما كانت انتكاسات المرض متكررة، كلما تأثر المخ
وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة (و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات) .
2)ضعف البنية مع ضعف الشهية الأكل .
3)الصرع أو التشنجات .
4) الإمساك.
5)القيء المتكرر والمزمن مع الارتجاع المعدي إلى المريء ، و الذي قد يستدعي في الكثير من الحالات التدخل الجراحي البسيط ، بأجراء عملية تضييق لفوهة المعدة
العلوي .
6)الصعوبة في وضع المغذيات نظرا لصعوبة رؤية الأوردة في الأطراف و ذلك لكثرة الاستخدام لها، ويمكن التغلب على هذه المشكلة جراحيا بعمل الخط الوريدي المركزي
إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات ، لتحديد شدتها ، والعمل مبكرا للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد
الولادة،و قبل حصول الغيبوبة، والتمسك الصارم بالتعليمات الطبية قد يجنب
المولود حصول هده المضاعفات .
طرق الوقاية ، التشخيص الجنينى ، والمبكر للمرض:
هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض ، و ذلك في حدود الأسبوع 10-12 من بداية الإخصاب ،
ويتم دلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامنيونى او الجدار الكوريونى المحيطان بالجنين وقياس نسبة الخميرة المسؤلة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه . و للمزيد
من طرق فحص الجين الوراثية راجع هذه الصفحة.
و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب.علما أن هناك خلافا شرعيا في هذه
المسألة (للمزيد راجع هذه الصفحة) .
أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد ، فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما
إذا كانت الطفل السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا.و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ او عن النية بالزواج.و إذا ما كان الشخص حاملا
للمرض فانه يترتب ان يجرى فحص آخر للمرآة او الرجل الذي ينوى الزواج منه.و لكن حتى الآن ، لا يتوفر هذا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم .
ولا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عندما التخطيط للحمل القادم ، وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة
الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد.
وأخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية التي لم تكن معروفة سابقا ، لدلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن
تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هده الأمراض . للمزيد من التفصيل فى هده النقاط وغيرها ، يرجى سؤال استشاري الأمراض الوراثية
والاستقلابية المتابع لحالة ابنك المصاب .
انتكاسة المرض ( المرضى معروفي الإصابة )
مرض ال MSUD من الأمراض الانتكاسية ، وخاصة عند فقدان السيطرة الغذائية . بعد أن يتجاوز الطفل الأعراض الأولية خلال الأيام الأولى من عمره، وعند فقدان
التمسك الدقيق بالمنهج العلاجي، قد تعاود الرضيع نفس الأعراض السابقة كالتقيؤ و الخمول ورفض الرضاعة خاصة في السنوات الأولى من العمر وهذه الأعراض الانتكاسية
تتدرج عادة من أسوء إلى أسوء ، وخاصة عند حدوث النزلات المعوية أو الصدرية و حتى الزكام.
وهده النوبات الانتكاسية قد تسبب حالة حرجة ، بل مميتة في بعضها . تكون هذه الانتكاسات مصاحبة لارتفاع الأحماض الامينية ،(وخاصة ليوسين ) إلى نسب شديدة
وعالية السمية ، مما يؤدى إلى انتفاخ أو تورم الخلايا الدماغية ، و بالتالي فقدانها معظم الوظائف الحيوية. إن دخول المريض لهذه المرحلة وحصول الغيبوبة
الكاملة يكون متأخرا وهذا يستدعى دخول المريض جناح العناية المركزة، بل وفى بعض الأحيان لعملية الغسيل الدموي أو البطني او ما يسمى البريتونى (peritonial
Dialysis) .
العلاج:
مرض الـ MSUD وكغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي . ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية ، وإعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض. عندما يتم تشخيص مرض الـ MSUD ، ولكن بعد حصول الأعراض السمية الشديدة للمرض
ويكون المريض في غيبوبة، يمكن أن نسمى هده المرحلة، مرحلة التسمم الدماغي الليوسينى (أو بما يعرف (Leucine Encephalopathy ، وهى المرحلة التي يكون فيها
المتسبب بحصول هده الأعراض، ارتفاع حمض الليوسين و الذي يصيب خلايا المخ بالتضخم وفقدان وظائفها الحيوية.
عند حصول الغيبوبة، ووصول حمض الليوسين إلى التركيز السمي، عندها يجب التدخل العاجل للتقليل من سمية هذا الحمض ودلك بعملية الغسيل الدموي أو البطني (
البريتوني )، وهده العملية لا تتوفر في جميع المستشفيات وذلك لحاجتها إلى المراقبة الدقيقة، مع وجود المتخصص في مثل هده الأمراض .
الهدف الأساسي في علاج المرضى المصابون بداء الMSUD هو إبقاء الأحماض الأمينية الثلاثة عند التركيز الامثل، أو الطبيعي و ذلك ف‘نه قد يحتاج إلى عملية الغسيل
الدموي أو البروتيني لعدة أيام
الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية ، فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الأحماض الامينية الثلاثة و التي هي ناشئة
أصلا من البروتينات ، لدلك يجب التقليل منها ، إلى الحد الامثل والمنصوح به في مثل هده الحالات .
كما يجب أن لا ننسى أيضا ، إن هذه المواد في نفس الوقت مهمة جدا لنمو الجسم ،لذلك ف‘ن المحافظة على نسبة محددة في الدم الكمية المناسبة و اللازمة لإكمال
عمليات النمو والبناء في جسم الإنسان يجب أن لا نغفلها.
إن هدا التوازن الغذائي بين الكمية المهمة للنمو والمستوى الضار للمريض هو من أهم النقاط المهمة التي ينبغي الحرص عليها، لكي لا يسبب النقص الحاد لهده
المواد نقصا مزمنا في النمو، وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى إلى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه .
هناك العديد من المنتجات الغذائية والحليب المعد مسبقا والمصنع خصيصا لهؤلاء المرضى يحتوى على النسب الامثل من الأحماض الامينية والمواد الغذائية الأخرى.
عند فطام الطفل المصاب ، يجب أن لا ننسى أن القاعدة الأساسية هي الحذر التام من المواد البروتينية ( اللحوم ، الألبان ومشتقاتهما )، مع الحرية في تناول المواد
النشوية (السكريات)و الدهنية و الفواكه و الخضروات.
وبشكل عام، فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة لأخصائي التغذية المتمرس في مثل هذه الأمراض ، كما ينبغي الحذر المستمر عند إدخال نوع
جديد من الأطعمة لم تكن تعطى من سابق للمريض .كما يجب قرأت جميع مكونات المواد المعلبة و المحفوظة لمعرفة إذا ما كانت تحتوي على مواد مضرة بالطفل.
بالإضافة إلى الحمية الغذائية هناك عدد من الأدوية التي قد تنفع ، أو تساعد في
تقليل المضاعفات المحتملة مثل:
1 . (ثايامين Thiamin )
2 .( كارنتين Carnitine )
خطورة المرض ومضاعفاته:
تشتد خطورة هذا المرض في الأسابيع الأولى من الولادة . وهذه الخطورة تكمن في مستوى الأحماض الثلاثة في الدم ، والتي قد تؤدى في الكثير من الحالات إلى الهبوط الشديد في الجهازين الدوري والرئوي مع نقص الأكسجين و
بالتالي إلي الضرر البالغ بالجهاز العصبي و المراكز الحساسة بالدماغ . وبشكل عام ، فأن هذا المرض ذو انتكاسات حادة متكررة ، تؤدي في الكثير من
الحالات لتعريض الطفل إلى حالة حرجة تحتاج إلى العناية و إعطاء السوائل الوريدية .
إن هذا المرض كما ذكرنا ليس له علاج ناجع و شافي كغيره من الأمراض الوراثية . غير انه من الممكن الحد والسيطرة جزئيا على الكثير من الأعراض المؤذية إلى
تضاعف خطورة وشدة المرض .
إن مرض ال MSUD من الأمراض الوراثية الإعاقية التي قد تزداد سوء في معظم الحالات ومن هده المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالمرض نورد بعض منها :
1)التأخر العقلي والحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف )، وهدا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ ، و كلما كانت انتكاسات المرض متكررة، كلما تأثر المخ
وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة (و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات) .
2)ضعف البنية مع ضعف الشهية الأكل .
3)الصرع أو التشنجات .
4) الإمساك.
5)القيء المتكرر والمزمن مع الارتجاع المعدي إلى المريء ، و الذي قد يستدعي في الكثير من الحالات التدخل الجراحي البسيط ، بأجراء عملية تضييق لفوهة المعدة
العلوي .
6)الصعوبة في وضع المغذيات نظرا لصعوبة رؤية الأوردة في الأطراف و ذلك لكثرة الاستخدام لها، ويمكن التغلب على هذه المشكلة جراحيا بعمل الخط الوريدي المركزي
إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات ، لتحديد شدتها ، والعمل مبكرا للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد
الولادة،و قبل حصول الغيبوبة، والتمسك الصارم بالتعليمات الطبية قد يجنب
المولود حصول هده المضاعفات .
طرق الوقاية ، التشخيص الجنينى ، والمبكر للمرض:
هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض ، و ذلك في حدود الأسبوع 10-12 من بداية الإخصاب ،
ويتم دلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامنيونى او الجدار الكوريونى المحيطان بالجنين وقياس نسبة الخميرة المسؤلة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه . و للمزيد
من طرق فحص الجين الوراثية راجع هذه الصفحة.
و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب.علما أن هناك خلافا شرعيا في هذه
المسألة (للمزيد راجع هذه الصفحة) .
أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد ، فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما
إذا كانت الطفل السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا.و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ او عن النية بالزواج.و إذا ما كان الشخص حاملا
للمرض فانه يترتب ان يجرى فحص آخر للمرآة او الرجل الذي ينوى الزواج منه.و لكن حتى الآن ، لا يتوفر هذا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم .
ولا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عندما التخطيط للحمل القادم ، وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة
الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد.
وأخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية التي لم تكن معروفة سابقا ، لدلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن
تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هده الأمراض . للمزيد من التفصيل فى هده النقاط وغيرها ، يرجى سؤال استشاري الأمراض الوراثية
والاستقلابية المتابع لحالة ابنك المصاب .
تعليق